Med sjelden medisinsk tilstand menes diagnoser som forekommer hos færre enn 500 personer i Norge. Tilstanden må stå på en liste opprettet av Helsedirektoratet, for å eventuelt kunne gi rett til refusjon. Denne listen er under kontinuerlig endring. Dvs. at det til enhver tid kan fjernes diagnoser fra listen eller legges til nye. Det er Helsedirektoratet som oppdaterer listen.